צוות של המכון האנדוקריני בהובלה של פרופ' יונה גרינמן, זיהה מוטציה חדשה בגן NR3C1 המאפשרת להבחין בין עמידות לגלוקוקורטיקואידים לבין תסמונת קושינג
תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39607699/ רקע: תסמונת קושינג ותנגודת לגלוקוקורטיקואידים מתאפיינות ברמות גבוהות של ההורמון קורטיזול באופן כרוני, אולם הגישה הטיפולית בשני מצבים רפואיים אלה היא שונה. בתסמונת קושינג קורטיזול מופרש באופן לא מבוקר ישירות מגידולים בבלוטת האדרנל, או כתוצאה מגירוי של האדרנלים על ידי הורמון ACTH שמופרש מגידולים בבלוטת ההיפופיזה או...